Estas enfermedades son las que se presentan con escasa frecuencia en la poblaci贸n general y afectan a un n煤mero reducido de personas.
La conmemoraci贸n se realiz贸 por primera vez el 29 de febrero de 2008, coincidiendo con la tem谩tica por tratarse del d铆a 芦menos frecuente禄 del calendario. De esta manera se intenta representar la particularidad que simboliza a muchas de estas enfermedades. Teniendo en cuenta el calendario, esta jornada tendr谩 lugar cada 28 o 29 de febrero.
En un sentido m谩s amplio, la definici贸n de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia, sino que tambi茅n aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia, as铆 como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario.
Seg煤n la Organizaci贸n Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay m谩s de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales el 72% son gen茅ticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas, pudiendo afectar cualquier 贸rgano del cuerpo.
En t茅rminos epidemiol贸gicos, las EPOF son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos. A pesar de su baja prevalencia individual, colectivamente representan un considerable porcentaje, entre el 25% y el 40%, de todas las enfermedades conocidas.
En Argentina (Ley 26.279) se realiza el tamizaje metab贸lico de 6 patolog铆as (fenilcetonuria, hipotiroidismo cong茅nito, fibrosis qu铆stica, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia adrenal cong茅nita), con una gran cobertura para los reci茅n nacidos para identificar patolog铆as serias previo a la aparici贸n de s铆ntomas, garantizando una intervenci贸n temprana para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida.
El diagn贸stico de estas enfermedades representa un desaf铆o debido a su reducido n煤mero y la variabilidad de s铆ntomas, lo que dificulta poner una etiqueta a la enfermedad o identificar los genes responsables de manera precisa. Sin embargo, avances recientes en gen茅tica y gen贸mica, especialmente la secuenciaci贸n masiva, han permitido identificar numerosos genes responsables de enfermedades poco frecuentes, lo que abre oportunidades para comprender mejor estas condiciones, mejorar el diagn贸stico, brindar asesoramiento a las familias y explorar enfoques terap茅uticos.
En estos 煤ltimos a帽os, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patolog铆as y se est谩n realizando m煤ltiples esfuerzos para mejorar esta situaci贸n.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias tienen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusi贸n social y la estigmatizaci贸n debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientizaci贸n sobre los desaf铆os a los que se enfrentan en todos los 谩mbitos de la vida. Es por ello que requieren de una atenci贸n biopsicosocial que contemple tanto la asistencia cl铆nica especializada como de servicios sociales y apoyo psicol贸gico destinado al propio paciente como a su grupo familiar bajo una atenci贸n integral y coordinada.
La conciencia y comprensi贸n de estas enfermedades son esenciales, en un d铆a como hoy, para lograr un diagn贸stico cl铆nico oportuno y coordinar un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompa帽amiento pedi谩trico del ni帽o y su familia. Adem谩s, la investigaci贸n y el trabajo colaborativo en redes son fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, optimizando el uso de recursos y mejorando la equidad en la atenci贸n.