En el marco de la conmoración por el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), se realizó en Rosario un encuentro y acto conmemorativo en el Concejo Municipal. Las Epof son aquellas que afectan a un pequeño número de personas (igual o menos de 1 de cada 2 mil personas) y su diagnóstico puede tardar años.
En esta oportunidad, se llevó a cabo una actividad participativa con el «Juego de las Cartas de la Vida» en el que el público presente compartió su experiencia con concejalas y concejales para poder visibilizar los desafíos diarios de quienes viven con estas enfermedades. Esta iniciativa es parte de la campaña de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Por definición, las Epof afectan a un pequeño número de personas (igual o inferior a 1 persona en 2.000 habitantes), según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689. Sin embargo, con más de 10.000 enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas -a las que se suman cada año casi 300 nuevas descripciones, en su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo, y específicamente a 3.6 millones de argentinos quienes enfrentan dificultades en el acceso a un diagnóstico oportuno, tratamientos específicos, apoyo integral, educación y empleo.
Enfermedades Poco Frecuentes: un problema de salud pública que requiere de su abordaje urgente
El origen de las EPOF puede ser diverso, las hay infecciosas, genéticas, errores congénitos del metabolismo, displasias esqueléticas, anomalías cromosómicas, inmunológicas – autoinmunes, cánceres, malformaciones, dermatológicas, hematológicas. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen una causa genética, casi el 70% de las cuales se presentan en la infancia; alrededor del 95% carecen de tratamientos aprobados; y el 30% de los niños con una enfermedad poco frecuente mueren antes de los 5 años.
En nuestro país, en promedio, 1 de cada 4 familias tiene al menos un integrante con una EPOF y enfrentan:
• Diagnósticos tardíos: El tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso puede llevar
entre 5 y 10 años.
• Acceso desigual a la atención: La escasez de centros de referencia, sumado a la disparidad
geográfica y la falta de articulación entre las 24 jurisdicciones, limitan significativamente las opciones de manejo, tratamiento y seguimiento.
• Trabas en el acceso efectivo al cuidado integral de la salud: Más del 35% de los pacientes no recibe apoyo o tratamiento adecuado. Y a más del 70% de los pacientes se les niega el acceso en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican.
• Falta de inclusión social: El acceso a la educación y el empleo es un desafío para muchas personas con EPOF y sus familias por la falta de legislación que contemple estas realidades.
